ناباروری

پیشرفت علم ژنتیک در سال‌های اخیر به یافته‌های جدیدی درباره فرآیند تولیدمثل و باروری منجر شده است. امروزه در گروهی از مردان نابارور، مشکلات ژنتیکی به عنوان علت ناباروری شناخته می‌شوند اما همچنان سوالات زیادی در این‌باره وجود دارد از جمله آنکه چگونه این مشکلات موجب ناباروری می‌شوند؟ آیا قابل درمان هستند؟ چه زمانی بررسی ژنتیکی افراد لازم است؟ در این شماره به چند تحقیق که ناباروری مردان را با منشأ ارثی ثابت کرده‌اند، اشاره خواهیم کرد…
حدود ?? درصد موارد ناباروری ناشی از وجود مشکل در دستگاه تولید مثل مردان (به تنهایی و یا همراه با همسر ایشان) است. به همین دلیل ارزیابی و درمان مردان در مسیر حل مشکل ناباروری اهمیت فراوانی دارد. بیش از ?? درصد موارد ناباروری مردان به علت کاهش کمیت یا کیفیت اسپرم‌ها و یا هر دوی آنها است که علت آن‌ در ?? تا ??درصد موارد ناشناخته است. این موارد ناشناخته می‌تواند در اثر عواملی همچون بیماری‌های مزمن، سوء تغذیه، عوامل محیطی یا اختلالات ژنتیکی باشد.
فرآیند ساخت اسپرم در مردان (اسپرماتوژنزیس) در بیضه انجام شده و تحت تأثیر ژن‌های متعددی قرار دارد. هم اختلال در این ژن‌ها و هم بیماری‌های خاص ژنتیکی می‌توانند موجب ناباروری شوند. ژن‌های معیوب می‌توانند به صورت ارثی از والدین یا جهش ژنی در اثر عوامل محیطی (مانند اشعه رادیو اکتیو و…) و یا هر دو ایجاد شوند. نکته دیگر آنکه در حالت عادی اسپرم معیوب توانایی بارورسازی تخمک را ندارد ولی با روش‌های لقاح مصنوعی امکان بارورسازی مستقیم تخمک به وسیله این اسپرم‌ها وجود دارد. به همین دلیل، امروزه یکی از نگرانی‌ها در مورد مردان ناباروری است که ژن‌های معیوب دارند و با استفاده از روش‌های لقاح مصنوعی دارای فرزند می‌شوند چرا که احتمال انتقال ژن‌های معیوب به فرزند پسر آنها نیز وجود دارد. به طورکلی ناباروری مردان در اثر مسایل ژنتیکی می‌تواند ناشی از علل زیر باشد:
▪ ساختار ژنتیکی معیوب اسپرم
DNA اسپرم، حاوی نیمی از ژن‌هایی است که برای ایجاد فرزند لازم است. در مردان نابارور درصد زیادی از اسپرم‌ها دارای DNA شکسته شده یا آسیب‌دیده هستند و بنابراین قادر به ایجاد جنین نیستند.
▪ جهش‌های ژنتیکی
اختلال در ژن‌هایی که به‌طور ویژه تعداد و یا کیفیت اسپرم‌ها را تعیین می‌کنند، بخش مهمی از علل ژنتیکی ناباروری را تشکیل می‌دهد. برخی مطالعات تخمین می‌زنند که در حدود ??درصد از مردان نابارور از چنین مشکلاتی رنج می‌برند که می‌تواند موجب خرابی آکروزوم شود. آکروزوم ناحیه‌ای در سر اسپرم است که در بارورسازی تخمک نقش بسیار مهمی دارد.
▪ بیماری‌های ارثی
گروهی از بیماری‌های ارثی علاوه بر آنکه موجب بروز علایم در تمام دستگاه‌های بدن می‌شوند، به توانایی باروری نیز آسیب می‌رسانند. به عنوان مثال در نشانگان کلاین فلتر، مردان مبتلا یک کروموزوم Y دارند ولی به جای یک کروموزوم X، دو عدد X دارند. این بیماری سبب تخریب بخش‌های سازنده اسپرم در بیضه در زمان بلوغ می‌شود ولی در سایر فعالیت‌های دستگاه تولید مثل اثری ندارد. در بیماری فیبروزکسیتیک هم که یک بیماری ارثی است، علاوه بر اختلال در دستگاه تنفسی و گوارش، لوله وازدفران (که در انتقال اسپرم از بیضه به مجاری تناسلی نقش دارد) وجود نداشته یا انسداد دارد. یک مثال دیگر از این بیماری‌ها، کلیه پلی‌کیستیک است که طی آن کیست‌های بزرگی در کلیه و سایر اعضای بدن ایجاد می‌شود. در این بیماری، یکی از اولین علایم می‌تواند بروز کیست در دستگاه تولید مثل و ناباروری باشد.
از طرفی پژوهشگران با مطالعه روی جهش‌های ژنتیکی سلول‌های موش‌های آزمایشگاهی مشخص کردند که این جهش‌ها سبب بروز ناباروری در جنس مذکر این جاندار است. به گزارش نشریه ساینس، محققان دانشگاه کورنل آمریکا موفق شدند با انجام تحقیقات روی پستانداران راز ناباروری مردان را کشف کنند. دانشمندان با مطالعه ژن‌ها و دی ان آی به دست آمده از موش‌های آزمایشگاهی جهش‌ها و ناخالصی‌هایی که در رابطه با آنها بود را مشخص کرده و به این ترتیب راهکار جدیدی برای درمان ناباروری مردان ایجاد کردند. با این حال، دانشمندان هنوز هم اطلاعات اندکی در رابطه با دلایل ژنتیکی در ناباروری مردان دارند. این ژن که دی ام سی یک نام دارد، در ساختن پروتئینی که به تولید اسپرم و تخم منجر می‌شود، نقش دارد و اگر جهش‌ها و نواقصی در این ژن پدید آید، ناباروری صورت می‌گیرد. از این رو تمام تلاش پژوهشگران در جهت جلوگیری از بروز این جهش‌ها است.
▪ عامل اپی‌ژنتیک موثر در ناباروری مردان
تحقیقات سحر هوشداران، پژوهشگر ایرانی دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و همکارانش نشان داد عوامل اپی ژنتیک‌ یا مسیرهایی که…