مشاوره ژنتیکی

هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است.

دید کلی
ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود، نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات.

همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روان شناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

روند مشاوره ژنتیکی
استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند.

مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.

کاربردهای رایج مشاوره ژنتیکی
فرزد قبلی مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی متعدد ، عقب ماندگی ذهنی یا نوعی نقص مجزای مادرزادی مانند نقص لوله عصبی ، کام شکری و … .
سابقه یک بیماری ارثی مانند فیبروز کیستیک ، سندرم x شکننده یا دیابت.

تشخیص پیش از تولد برای سن بالای مادر یا موارد دیگر.

کم خونی

برخورد با تراتوژنها ، مانند مواد شیمیایی شغلی ، داروها و الکل.

سقط مکرر جنین یا ناباروری.

بیماری ژنتیکی یا اختلال تازه تشخیص داده شده.

پیش از انجام آزمایشهای ژنتیکی و پس از دریافت نتایج ، خصوصا وقتی برای استعداد به اختلالات با تظاهر دیررس مانند سرطان یا بیماریهای عصبی ، آزمایش صورت می‌گیرد.

به عنوان پیگیری برای یک آزمایش مثبت نوزادی ، مثلا در مورد بیماری فنیل کتونوریا.

نقش مشاوران ژنتیک
خدمات مشاوره ژنتیکی بطور روزافزونی ، توسط مشاوران ژنتیک ارائه می‌شود که افراد صلاحیت‌دار آموزش دیده در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند و به عنوان اعضای یک تیم مراقبت سلامت همراه با پزشکان متخصص ژنتیک یا سایر پزشکان متخصص (مثلا در کار مامایی ، درمانگاه ارتوپدی یا درمانگاه سرطان) خدمت می‌کنند.

مشاوران ژنتیک ، نقش ضروری در ژنتیک بالینی دارند و در بسیاری از جنبه‌های تحقیق و اداره مشکلات ژنتیکی شرکت دارند. مشاوره ژنتیک ، اغلب اولین نقطه تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی است که مشاوره ژنتیکی مستقیم برای مشاوره کننده‌ها انجام می‌دهد، به بیماران و خانواده‌هایشان در مواجهه با بسیاری از موضوعات روانی و اجتماعی که در طی مشاوره ژنتیک ایجاد می‌شوند، کمک می‌کند و نقش حمایتی خود را ادامه داده ، به عنوان منبع اطلاعات پس از اتمام تحقیقات و مشاوره رسمی عمل می‌کند.

مشاوران همچنین در حوزه آزمایش ژنتیکی بسیار فعال هستند. این افراد رابطه بسیار نزدیکی بین پزشکان ارجاع دهنده ، آزمایشگاههای تشخیصی و خود خانواده‌ها برقرار می‌کنند. تجربه خاص آنها برای آزمایشگاههای بالینی بسیار باارزش است. زیرا توضیح و تفسیر آزمایشهای ژنتیکی برای بیماران و پزشکان ارجاع دهنده ، اغلب نیاز به دانش پیچیده ژنتیک و ژنومیک و نیز مهارتهای خوب ارتباطی دارد.

تعیین خطر عود
برآورد خطر عود ، موضوعی محوری در مشاوره ژنتیکی و بطور ایده‌آل ، بر پایه آگاهی از ماهیت ژنتیکی اختلال مورد نظر و شجره خانواده خاص مورد مشاوره ، استوار است. عضوی از خانواده که قرار است خطر ابتلای او به نوعی اختلال ژنتیکی تعیین شود، معمولا از بستگان فرد بیمار است، مانند خواهر یا برادر فرد مبتلا.

وقتی توارث تک ژنی اختلالی مشخص باشد، خطر عود برای اعضای خاص خانواده را معمولا می‌توان از روی اصول پایه مندلی تعیین کرد. برخلاف اختلافات تک ژنی ، مکانیزمهای زمینه‌ای توارث اکثر اختلالت کروموزومی و صفات پیچیده نامشخص است و برآورد خطر عود بر پایه تجربیات قبلی صورت می‌گیرد. وقتی فنوتیپ خاص خطر نامعین دارد و یا می‌تواند ناشی از علل گوناگون با فراوانی‌های مختلف و خطرهای بسیار متفاوت باشد، برآورد احتمال ابتلا ، خطرناک است.

برآورد خطر وقتی ژنوتیپها مشخص باشد.
ساده‌ترین برآوردهای خطر ، مربوط به خانواده‌هایی می‌شود که ژنوتیپهای تمام اعضای خانواده شناخته شده یا قابل استنباط باشند. به عنوان مثال ، اگر هر دو عضو یک زوج حامل هتروزیگوت نوعی اختلال آتوزومی مغلوب باشند و علاقه‌مند باشند احتمال به دنیا آمدن فرزند مبتلا به این اختلال را بدانند، خطر (احتمال) توارث بیماری برای فرزندشان ، ۴/۱ در هر بارداری است. حتی اگر زوج مربوطه ، ۶ فرزند سالم بعد از کودک مبتلا داشته باشند، خطر در بارداری‌های بعدی ، هنوز ۴/۱ برای هر بارداری است.

مشاوره ژنتیکی برای هم خونی
زوجهای هم خون (خویشاوند) ، گاهی درخواست مشاوره ژنتیکی پیش از بچه‌دار شدن می‌کنند، زیرا انتظار افزایش خطر نقایص مادرزادی در فرزند خود را دارند. دو نکته مهم باید به چنین زوجهایی توضیح داده شود: اول اینکه خطر نسبی تولد فرزند غیر طبیعی برای والدین خویشاوند بیشتر از غیر خویشاوند است. دوم اینکه هر زوجی ، چه هم خون و چه غیر هم خون ، که فرزندی مبتلا به نوعی اختلال آتوزومی مغلوب به دنیا می‌آورند، با ۲۵ درصد خطر ابتلا در بارداری‌های بعدی خود مواجه هستند.

پیشگیری از عود در خانواده‌ها
در مورد بسیاری از خانواده‌هایی که به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند، یکی از اهداف اصلی ، تعیین خطر عود برای بیماری قابل توارث در فرزندان آنها و یادگیری راههای موجود برای پیشگیری از عود اختلال ژنتیکی خاص مورد نظر است. اگرچه تشخیص پیش از تولد ، یکی از رویکردهایی است که اغلب می‌توان به خانواده‌ها ارائه داد، به هیچ وجه ، راه حل همگانی برای خطر مشکلات ژنتیکی در فرزندان محسوب نمی‌شود. سایر اقدامات برای اداره عود اختلال عبارتند از:

آزمایشهای ژنتیکی (تعیین کاریوتیپ ، تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ، یا تجزیه و تحلیل DNA) گاهی به زوجهای دارای سابقه خانوادگی نوعی اختلال ژنتیکی اطمینان می‌دهد که خود آنها در معرض خطر افزایش یافته داشتن فرزندی مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی خاص نیستند. در موارد دیگر ، چنین آزمایشهایی نشان می‌دهد که این زوج در معرض خطر هستند.

اگر والدین تصمیم به داشتن بچه‌های بیشتر ندارند یا مصمم هستند که اصلا بچه‌دار نشوند، می‌توانند از راههای پیشگیری از بارداری یا سترون سازی استفاده کنند.

برای والدینی که یک یا بیش از یک فرزند می‌خواهند، پذیرش کودک ، یک راه امکان‌پذیر است.

چشم انداز
در آینده با گسترش پایه دانش ژنتیک پزشکی ، دامنه مشاوره ژنتیکی متناسبا افزایش خواهد یافت. چالش مربوط برای پزشکان ، تعیین اهمیت مشاوره ژنتیکی در کار طبابت ، درک اساس علمی آن و آگاهی از محدودیتهای دانشهاست. در اینجا اخطارات « ویلیام اسلر » را بازگو می‌کنیم که در یک زمینه بالینی نوشت، اما می‌توانست در مورد احتمالات ژنتیکی نیز توضیح دهد: « خطاهای قضاوت ، پیوسته به بروز مندی هستند که عمدتا شامل احتمالات متعادل می‌باشند.»