تشخیص و درمان بیماری های غدد و متابولیسم

اختلالات متابولیک ارثی، دسته‌ای از عارضه‌های ژنتیکی هستند که منجر به مشکلات متابولیسمی می‌شوند. اکثر مبتلایان به این اختلالات یک ژن معیوب دارند که وجود آن منجر به یک نقص آنزیمی می‌شود. متابولیسم به تمامی واکنش‌هایی شیمیایی رخ داده در بدن گفته می‌شود که هدفشان تبدیل یا استفاده از انرژی می باشد. از جمله مواردی که می توان در رابطه با متابولیسم اشاره کرد عبارت‌‌اند از: تجزیه کربوهیدرات‌ها، پروتئین‌ها و چربی‌های موجود در غذاها به منظور آزادسازی انرژی.، انتقال و اضافه کردن نیتروژن مازاد به مواد زائدی که از طریق ادرار از بدن خارج می‌شوند و تجزیه یا تبدیل مواد شیمیایی به سایر مواد و انتقال آن‌ها به درون سلول‌ها.

سیستم غدد درون ریز شبکه ای از غدد است که هورمون ها را تولید و آزاد می کنند که به کنترل بسیاری از کار های مهم بدن کمک می کند، به ویژه توانایی بدن در تغییر کالری به انرژی ای که سلول ها و اندام های مختلف بدن از آن استفاده می کنند. سیستم غدد درون ریز بر روی چگونگی ضربان قلب شما، بر روی رشد بافت ها و استخوان های شما و حتی فعالیت های جنسی و بچه دار شدن تاثیر می گذارد. این سیستم نقشی حیاتی را در ایجاد و یا عدم ایجاد دیابت، بیماری تیروئید، اختلالات رشدی، اختلال عملکرد جنسی و تعدادی از اختلالات مرتبط با هورمون بازی می کند.

غدد سیستم غدد درون ریز عبارت اند از : غدد آدرنال، هیپوتالاموس، تخمدان ها، سلول های جزیره در پانکراس، پاراتیروئید، غده پینه آل، غده هیپوفیز، بیضه ها و تیروئید.

اختلالات غدد درون ریز معمولا به دو دسته تقسیم می شوند. دسته اول اختلال غدد درون ریزی که باعث تولید بیش از حد یا بسیار کم هورمون ها می شود که عدم تعادل هورمون ها نامیده می شود.دسته دوم بیماری غدد درون ریز ناشی از توسعه ضایعات(مانند گره ها یا تومورها) در سیستم غدد درون ریز که ممکن است بر میزان هورمون تاثیر بگذارد و یا نگذارد.