بيماري بتاتالاسمي چيست؟

بیماری بتاتالاسمی چیست؟

علائم بیماری بتاتالاسمی شدید: این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر میشود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است. عوارض بیماری بتاتالاسمی شدید: با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ظاهر میشود. اینکودکان بخاطر کم خونی و به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن میشود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برایاین کودکان تزریق شود.

ناقل تالاسمی کیست؟ کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم، رنگ مو و غیره از والدین به ارث میرسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد کهیکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلابه نوع خفیف تالاسمی میگویند که میتواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزندان او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر)دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمیشود. در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت میکند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)

چه زمانی احتمال ابتلا به بیماری بتاتالاسمی شدید وجود دارد؟ اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژنمعیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد. راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی شدید: ۱ـ انجام آزمایش خون ۲ـ انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد) راههای پیشگیری از بیماری بتاتالاسمی شدید: ۱ـ عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی ۲ـ استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان، وازکتومیدرمردان، استفاده از قرص ضد بارداری، IUD، کاندوم ۳ـ انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدرو مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته ۱۲ـ۸بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتاتالاسمی ماژور که در صورت تأیید بیمار بودن جنین میتوان اقدام به سقط کرد.

نکات قابل توجه: کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این عمل باید بعنواناولین اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد. ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصلنشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت ۳ ماه تحت آهن درمانی قرارگرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر رابرای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند. ۲ـ ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه) ناقل باشند بایستیپیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجاممشاوره ژنتیک به یکی از آزمایشگاههای معتبر کشور مراجعه شود. ۳ـ والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشتهاند حتما از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند تا شاهد رنج و مرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمی شدید وفشارهای اقتصادی ناشی از هزینههای درمانی وی نباشند.

۲ دیدگاه

  1. حسین رضایی

    تشکر از معلومات مزید شما

  2. خیلی ممنون از توضیحاتتون لطفا درباره ی انواع دیگر تالاسمی نیز همچون آلفا تالاسمی نیز توضیح دهید؛متشکر

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *